Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen – „Selten sind viele“

Ehlers-Danlos-Syndrom, Morbus Osler, Adrenoleukodystrophie – noch nie gehört? Es handelt sich dabei um besonders seltene Erkrankungen, welche oft auch wenig bekannt sind. Am 29. Februar 2008 wurde daher der erste „Tag der seltenen Krankheiten“ (engl. „Rare Disease Day“) in Europa und Kanada veranstaltet. Der Tag soll dazu beitragen, die Öffentlichkeit auf seltene Krankheiten und die damit verbundenen Belange aufmerksam zu machen. EURODIS, eine nichtstaatliche, patientengesteuerte Allianz von Patientenorganisationen, hatte diesen Tag ausgerufen und das Datum bewusst gewählt: Der 29. Februar, der Schalttag, den es nur alle vier Jahre gibt, ist sozusagen ebenso der seltenste Tag. In Nichtschaltjahren wird am 28. Februar auf seltene Erkrankungen aufmerksam gemacht.

Auch wenn es sich um seltene Erkrankungen handelt zeigen die Zahlen, dass sehr viele Menschen davon betroffen sind. In Deutschland leiden Schätzungen zufolge über 4 Millionen Menschen an einer sog. seltenen Erkrankung. Im Vergleich dazu leben hier derzeit etwa genauso viele Menschen mit einer Krebsdiagnose. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Gleichzeitig gibt es eine Vielzahl – mehr als 8.000 – verschiedene seltene Erkrankungen, mit komplexen, organübergreifenden, oft chronischen Krankheitsbildern, verbunden mit schweren Beeinträchtigungen für den Einzelnen und sein Umfeld. Dazu zählen u.a. Stoffwechselerkrankungen, Autoimmunerkrankungen und Immundefizite.

Schwierige und langwierige Diagnosestellung

Gemeinsam sind diesen seltenen Erkrankungen eine schwierige, meist langwierige Diagnosestellung und große Herausforderungen in der Therapie. Die Betroffenen haben einen langen Leidensweg hinter sich, bis überhaupt eine Diagnose gestellt wird: Komplexe Symptome führen zu Besuchen bei Ärzt*innen verschiedener Fachrichtungen mit unterschiedlichen Therapieversuchen, oft ohne generelle Besserung. Niedergeschlagenheit, Hoffnungslosigkeit und Verzweiflung folgen. Neue Besuche bei Fachleuten, neue Hoffnungen, neue Rückschläge…

Prof. Dr. Martin Mücke, Experte für seltene Erkrankungen am Uniklinikum Aachen, sieht das Hauptproblem für die Patient*innen in dieser unzureichenden Diagnostik. Aufgrund der vielschichtigen und individuell unterschiedlichen Ausprägungen der Symptome laufen die Patient*innen Gefahr, in die psychosomatische Ecke geschoben zu werden und aus dem Fokus der medizinischen Diagnostik zu fallen.

Internationaler Tag der Seltenen Erkrankungen – „Selten sind viele“

Interdisziplinäre medizinische Zusammenarbeit

Um das zu verhindern, ist eine interdisziplinäre medizinische Zusammenarbeit absolut wichtig. Diese wird in den mehr als 35 Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland praktiziert. Hier kann mit moderner Technologie und in Kooperation mit verschiedenen Expert*innen die beste Diagnostik ermöglicht werden. In enger Zusammenarbeit von Forschungseinrichtungen, Ärzt*innen und therapiebegleitenden Fachrichtungen können individuell passende Behandlungen angeboten werden. Dabei darf immer kreativ gedacht werden. Auch die Pharmazie kann mit der ganzen Fülle an Wirkstoffen und ihrem technologischen Wissen bezüglich unterschiedlichster Darreichungsformen die Therapie unterstützen: verschiedenste Arznei- und Applikationsformen, Reinstoffzubereitungen für bestmögliche Verträglichkeit sowie individuelle Rezepturen.

Mehr Mut durch Austausch

Auch Selbsthilfegruppen und Netzwerke mit anderen Betroffenen sind für Menschen mit seltenen Erkrankungen besonders wichtig. Sie ermöglichen einen Informations- und Erfahrungsaustausch, geben gegenseitige Unterstützung und das Wissen, mit der Krankheit nicht allein zu sein – und machen Mut.

Podcast-Empfehlung „Unglaublich krank“

Auf unterhaltsame und informative Weise begeben sich der anerkannte Experte für Seltene Erkrankungen Prof. Dr. Martin Mücke und die an Gesundheitsthemen interessierte Schauspielerin Esther Schweins in dem Podcast „Unglaublich krank“ auf die Fährte rätselhafter Krankheiten. Jede Podcast-Folge erzählt ein persönliches Schicksal, das mit der ersten Anamnese beginnt und mit einer alles verändernden Diagnose endet. Zum Tag der Seltenen Erkrankungen werden 3 Sondersendungen veröffentlicht. Hören Sie mal hinein!